文章摘要:目的 运用串联质谱与基因测序技术对柳州地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5基因结果进行分析，了解本地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5致病基因突变类型与频率，为该人群三级预防策略提供精准依据。方法 选取2019年7—12月于柳州市妇幼保健院出生的正常新生儿疾病筛查样本2093例进行串联质谱及基因测序分析，确诊肉碱转运障碍对象，对其串联质谱结果及基因测序结果进行分析。结果 在2093例SLC22A5基因测序结果中，确诊23例肉碱转运障碍携带者共7种SLC22A5致病基因突变类型。携带者串联质谱游离肉碱（C0）结果与正常新生儿统计学差异有统计学意义（P<0.001）。结论 柳州地区肉碱转运障碍携带者存在较高发生率以及多种突变类型，其串联质谱筛查指标游离肉碱与正常新生儿比较，差异有统计学意义，对该群体制定三级预防策略，应同时结合生化表型、临床表型及基因表型结果。

文章关键词:肉碱转运障碍,携带者,SLC22A5,基因突变,

论文作者:陈大宇 谭建强 杨金玲 黄丽华 廖滔 黄钧 蔡稔 

论文DOI: 10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.006

论文分类号: R722.1;R440

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