2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的国际主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩），口号是“Rare is many，Rare is strong，Rare is proud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，即使按照最低发病率推算，中国的罕见病患者也逾千万。

“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病）……这些富有诗意的名字背后，都是罕见病患者难以言说的痛。

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。

自毁容貌综合征：三十八万分之一的痛

2021年，2岁的男孩轩轩（化名）因急性肾功能衰竭由外院转诊至中国科大附一院（安徽省立医院）小儿内科，经过积极治疗，轩轩的感染很快被控制，肾功能也有了明显恢复。

然而，在诊疗中，医务人员发现轩轩存在明显的行为发育异常：快2岁了还不会坐，不会喊妈妈，喂养也很困难，总是哭闹、乱抓。

“轩轩是我的第三个儿子，前两个孩子一个在13个月的时候夭折了，一个在10个月时夭折了，我们家像是中了什么‘魔咒'，孩子总是没办法健康长大。”轩轩的妈妈神情黯淡地告诉医生，几个孩子都存在行为发育落后的情况，前两个孩子还出现过惊厥。

“听轩轩妈妈的描述，我们感觉轩轩很可能得的是一种遗传性疾病。”中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳说。

通过基因检测，轩轩被确诊为患有一种名为“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕见病（简称LNS）。这种病还有个可怕的别名：自毁容貌综合征，发病率只有三十八万分之一。追踪轩轩生后各项检查，杨春芳和小儿内科主治医师朱娟发现轩轩存在泌尿系结石、高尿酸血症，这些都符合LNS的临床表现。按照遗传规律，轩轩的两位哥哥，也很可能是LNS。

“LNS是X染色体连锁隐性遗传性疾病，这类疾病的特点是，在母亲携带致病基因的情况下，生养的男孩一半发病，女孩则一半携带致病基因。”朱娟介绍，由于基因突变引起特定的酶活性缺乏，患者的发育将严重迟缓，出现高尿酸，还会有肌张力障碍和智力障碍。更残酷的是，患者会在成长中出现不受控制地自残行为，如咬嘴唇、咬手指等，即便疼得大哭，也无法停止。这些患者一般生活质量很差，生命很短暂。

明确诊断后，经科室讨论，给予了轩轩低嘌呤饮食，别嘌醇降尿酸及碱化尿液、多饮水的治疗方案，并建议配合康复训练。经过努力，轩轩尿酸长时间控制在正常范围。“轩轩吃饭乖了，会笑了，也能牵着走了。”前不久复诊时，妈妈欣慰地告诉医生。

朱娟提醒，尽管目前对于LNS还没有根治的手段，但如果家长发现孩子发育迟缓，有认知与行为障碍，应尽快到专业医疗机构儿科就诊，尽早发现及诊断疾病，控制高尿酸血症，对患儿及家庭生活质量将有很大改善，致病基因的明确也会为患儿家庭再生育提供遗传咨询。

中国科大附一院小儿内科一直致力于罕见病诊治，通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患儿疾病的发展，改善患者及其家庭的生活质量。近年来诊断罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、自身免疫性脑病、结节性硬化、全身型重症肌无力、进行性脊髓性肌萎缩、家族性地中海热、法布雷病、糖原累积症（I、II型）、瓜氨酸血症、原发肉碱缺乏症、家族性高胆固醇血症、小胖威廉综合征等。尤其血液净化术的应用挽救了多名患者的生命。

17α-羟化酶缺陷症：“另类”女孩的隐忧

17岁花季少女小婉（化名）的妈妈，在中国科大附一院内分泌科门诊诊室里满面愁容，原因是女儿都这么大了竟然一直没有来过月经。小婉和医生说，不少小伙伴在小学六年级、初一就已经来“大姨妈”了，而她却一直没有来，而且胸部也没有任何变化，在学校里感到自己很“另类”。妈妈说，带小婉去了很多医院看病，都没查出来病因。

医生为小婉进行了一系列检查。影像检查很快有了发现，CT片上显示小婉双侧肾上腺明显增粗，即使小婉并没有高血压、低血钾之类症状，但是根据科室之前的相关研究结果，一些先天性肾上腺增生患者为部分性联合缺陷，可以只表现为原发性闭经，因此医生为小婉进行了基因检测。